检测基因 | 样本类型 | 临床意义 | 检测技术 | 报告时间 |
*胃肠间质瘤相关基因突变检测(11基因)(基因点突变) | 石蜡组织 | 提供诊断和靶向治疗等相关信;胃肠间质瘤的辅助诊断和鉴别诊断、指导靶向治疗、以及遗传性胃肠间质瘤的风险预测 | 二代测序 | 7-14 |
*KIT/PDGFRA基因突变检测9外显子(基因点突变) | 1.辅助临床进行诊断;2.伊马替尼的临床用药指导 | 一代测序 | 3-7 |
胃肠间质瘤相关基因突变检测(11基因)的基因列表
检测基因 | 检测变异类型 |
KIT(9、11、13、141、17、18外显子) | 点突变 |
PDGFR(12、14、18外显子) | |
NF1 | |
SDHA、SDHB、DHC、SDHD | |
BRAF、HRAS、KRAS、NRAS |