（一）林奇综合征筛查与诊断基因检测项目
| 序号 | 检测基因 | 样本类型 | 临床意义 | 检测技术 | 报告时间（天） |
| 1 | MSI(微卫星不稳定检测）（STR基因拷贝数变异） | 同步采集癌旁组织石蜡切片样本（或全血）及癌组织石蜡切片样本 | 辅助Lynch综合征筛查 | 一代测序 | 3-7 |
| 2 | B-RAF（基因点突变） |
石蜡组织 |
辅助Lynch综合征筛查 | AMRS-实时定量PCR | 7-14 |
| 3 | *MMR基因测序检测（MLH1\MSH2\MSH6\PSM2）（基因点突变） | 全血（血细胞） | 1.HNPCC的鉴别诊断；2.不同人群患癌风险评估。 | 二代测序 | 7-14 |
| 4 | *MMR基因大片段缺失/插入检测（MLH1\MSH2\MSH6\PSM2）（基因点突变） | 全血（血细胞） | 1.HNPCC的鉴别诊断；2.不同人群患癌风险评估。 | 多重连接探针扩增技术 | 7-14 |
| 5 | *MLH1启动子区甲基化检测（基因甲基化） |
石蜡组织 |
1.HNPCC的鉴别诊断；2.不同人群患癌风险评估。 | 甲基化-实时定量PCR | 3-7 |
（二）神经系统肿瘤诊断与预后的基因检测项目
| 序号 | 检测基因 | 样本类型 | 临床意义 | 检测技术 | 报告时间（天） |
| 1 |
*中枢神经系统肿瘤相关基因检测套餐 （基因点突变、缺失、拷贝数变异、融合） |
石蜡组织 |
对于中枢神经系统肿瘤患者进行分子标志物检测，以辅助诊断、分类及指导治疗与预后、遗传风险评估。 | 二代测序(NGS)+FISH+焦磷酸测序法 | 7-14 |
| 2 | *MGMT基因甲基化检测（基因甲基化） |
石蜡组织 |
烷化剂类药物用药指导 | 甲基化特异性PCR | 3-7 |
| 3 | *脑胶瘤中IDH1&2基因突变（基因点突变） |
石蜡组织 |
预后评估 | NGS | 7-14 |
| 4 |
*1p/19q染色体缺失 （基因缺失） |
石蜡组织 |
辅助诊断脑胶质瘤、指导临床治疗和预后判断 | FISH | 3-7 |
（三）甲状腺癌肿瘤诊断与预后的基因检测项目
| 序号 | 检测基因 | 样本类型 | 临床意义 | 检测技术 | 报告时间（天） |
| 1 | B-RAF（基因点突变） |
石蜡组织 穿刺样本 |
指导甲状腺癌鉴别诊断及放射治疗 | AMRS-实时定量PCR | 3-7 |
| 2 | *甲状腺癌相关基因突变检测(19基因)（基因点突变、缺失、拷贝数变异、融合） |
石蜡组织 穿刺样本 |
辅助甲状腺结节良恶性鉴别；指导甲状腺癌风险分层及预后评估；指导治疗（手术、靶向治疗） | 二代测序 | 7-14 |
甲状腺癌相关基因突变检测(19基因)
| 检测基因 | 检测范围 | 检测类型 |
| AKT1 | 外显子3 | 点突变、小片段插入/缺失 |
| ALK | 全部外显子编码区，部分内含子 | 点突变、小片段插入/缺失、拷贝数变异、融合 |
| BRAF | ，部分内含子 | 点突变、小片段插入/缺失、拷贝数变异、融合 |
| CTNNB1 | 外显子3 | 点突变、小片段插入/缺失 |
| EGFR | 全部外显子编码区 | 点突变、小片段插入/缺失、拷贝数变异 |
| GNAS | 外显子8 | 点突变、小片段插入/缺失 |
| HRAS、KRAS、NRAS | 全部外显子编码区 | 点突变、小片段插入/缺失、拷贝数变异 |
| IDH1 | 外显子4 | 点突变、小片段插入/缺失 |
| NTRK1、NTRK2、NTRK3 | 部分外显子、部分内含子 | 点突变、小片段插入/缺失 |
| PAX8 | 部分内含子 | 融合 |
| PIK3CA | 全部外显子编码区 | 点突变、小片段插入/缺失、拷贝数变异 |
| PTEN | 全部外显子编码区 | 点突变、小片段插入/缺失、拷贝数变异 |
| RET | 全部外显子编码区、部分内含子 | 点突变、小片段插入/缺失、拷贝数变异 |
| TERT | 部分内含子 | 点突变、小片段插入/缺失 |
| TP53 | 全部外显子编码区 | 点突变、小片段插入/缺失、拷贝数变异 |
（四）软组织肉瘤诊断与预后的基因检测项目
| 序号 | 检测基因 | 样本类型 | 临床意义 | 检测技术 | 报告时间（天） |
| 1 | *软组织肉瘤融合基因检测（融合基因） |
石蜡组织 |
主要适用于辅助软组织肉瘤的病理诊断。其他适用范围包括靶向治疗的提示。 | NGS | 7-14 |
| 2 |
*基因扩增MDM2 （基因扩增） |
石蜡组织 |
脂肪肉瘤辅助诊断 | FISH | 3-7 |
| 3 |
*基因扩增N-MYC （基因扩增） |
石蜡组织 |
N-MYC基因的异常扩增与神经母细胞瘤预后不良密切相关 | FISH | 3-7 |
| 4 |
*基因重排DDIT3(CHOP)(12q13)/ALK/EWSR1(22q12) （基因染色体重排） |
石蜡组织 |
粘液样和圆形细胞脂肪肉瘤辅助诊断 | FISH | 3-7 |
